Anomalias de los cromosomas sexuales

Anomlias de los Cromosomas Sexuales:

Cualquier alteración en el número y/o en la forma de los cromosomas constituye una alteración cromosómica, esta aberración cromosómica es un error que ocurre durante las primeras divisiones del huevo al inicio del embarazo.

Cuando esta alteración ocurre en uno de los 23 pares de cromosomas humanos que se conocen como cromosomas sexuales los cuales  se heredan uno de cada progenitor (las  madres  pueden aportar un cromosoma X a sus hijos e hijas, mientras que los padres pueden aportar bien un X (a sus hijos) o bien un Y (a sus hijas)) se les conoce como anomalías cromosómicas sexuales tienen que ver con la falta o la presencia adicional de cromosomas sexuales (conocidos como X e Y).

Las anomalías relacionadas con los cromosomas X e Y pueden afectar el desarrollo sexual y producir infertilidad, anomalías en el crecimiento y, en algunos casos, problemas de conducta y aprendizaje. No obstante, la mayoría de las personas afectadas llevan una vida relativamente normal. 

DEFINICIÓN

Anomalías cromosómicas sexuales son defectos genéticos que generalmente se producen una alteración  o duplicación y/o perdida  de los cromosomas sexuales. 

CAUSAS DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS SEXUALES

El conocimiento de los motivos de malformaciones congénitas es de importancia clínica porque cerca del 20% de las muertes en el período perinatal se atribuye a anomalías mayores en el desarrollo. La ectiología o estudio  del desarrollo normal y su origen se denomina teratología.

Las causas de las malformaciones congénitas humanas

Factores genéticos: (aberraciones cromosómicas y defectos de un solo gen).

Factores ambientales: ( drogas, alcohol, agentes químicos, infecciones y otras enfermedades maternas).

3.3 Herencia multifactorial: (interacción de múltiples genes en diferentes posiciones con uno o más factores ambientales).

CLASIFICACIÓN

Podemos clasificarlas en dos tipos:

1.                   Alteraciones en el número de cromosomas 

2.                   Alteraciones en la estructura del cromosoma 

Dentro de las aneuploidías sexuales podemos distinguir  a las siguientes:

·   Trisomías sexuales: es un transtorno común que suele detectarse en la pubertad puesto que no existe rasgos físicos característicos en los lactantes o niños. Las trisomías son aquellas donde se evidencia un cromosoma sexual extra

§         Síndrome de Klinefelter, XXY

§         Síndrome del triple X, XXX (Llamado síndrome del super hembra)

§         Síndrome del doble Y, XYY (Llamado síndrome del superhombre)

Más informacion en:

Mutación cromosómica

Herencia Ligada Al Sexo

¿Qué es?!?!?

Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se encuentran en los cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la vez que el sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo.

Los genes ligados al sexo tienen un comportamiento distinto en los hombres y en las mujeres. Ello es debido a que el cromosoma Y es diferente del cromosoma X. Esta diferencia es la causa de que algunos caracteres se manifiesten solo en los individuos de sexo masculino y no en los de sexo femenino. Entre estos caracteres se encuentran algunas enfermedades genéticas importantes.

Ejemplooooos!

Daltonismo:

El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del físico y matemático John Dalton que padecía este trastorno. El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde. A pesar de que la sociedad en general considera que el daltonismo pasa inadvertido en la vida diaria, supone un problema para los afectados en ámbitos tan diversos como: valorar el estado de frescura de determinados alimentos, identificar códigos de colores de planos, elegir determinadas profesiones para las que es preciso superar un reconocimiento médico que implica identificar correctamente los colores (militar de carrera, piloto, capitán de marina mercante, policía, etc.). Puede detectarse mediante test visuales específicos como las Cartas de Ishihara.

El defecto genético es hereditario y se transmite generalmente por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico. En cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X, sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia. Por ello el daltonismo afecta aproximadamente al 1.5% de los hombres y solo al 0,5% de las mujeres.

Hemofilia:

La hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia total o parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación). Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia.

Es una enfermedad genética que se transmite de padres a hijos. El análisis de los árboles familiares o genealogías en familias con afectados de hemofilia A o B,  demostró que esta enfermedad sólo se manifestaba en los varones relacionados por vía materna y que, por tanto, debería consistir en una anomalía hereditaria que se producía por algún defecto en el cromosoma X (herencia ligada al sexo).

Y la diferencia entre las leyes de Mendel y Herencia Ligada al Sexo?...

Pues bien la diferencia que puede haber entre estos dos, es que "Las leyes de Mendel" intenta predecir como será descendencia de los "progenitores", pero la "Herencia Ligada al Sexo" no sigue la primera Ley de Mendel, a la vez esta hace referencia las diferencias sexuales tanto físicas como psicológicas.

Para más información :)...

Herencia Ligada al sexo

Hemofilia

Daltonismo